Una lucha silenciosa que merece ser escuchada.

Cada agosto se conmemora el Mes Mundial de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética rara que afecta las neuronas motoras responsables del movimiento muscular. Esta condición puede manifestarse desde la infancia y, sin tratamiento, puede afectar gravemente la movilidad, la respiración y la calidad de vida. 

En el Hospital Crehvital, nos unimos a esta conmemoración, reafirmando nuestro compromiso con la salud neuromuscular y el bienestar de nuestros pacientes. Durante este mes, buscamos generar conciencia sobre esta enfermedad genética rara, apoyar a las familias afectadas 

¿A quién afecta? 

Se estima que 1 de cada 6,000 a 10,000 personas en el mundo vive con AME. Aunque puede manifestarse en cualquier etapa de la vida, las formas más graves aparecen en los primeros meses de vida, siendo una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil. 

Síntomas y diagnóstico 

Los síntomas incluyen: 

• Debilidad muscular progresiva 

• Dificultad para controlar la cabeza, sentarse, gatear o caminar 

• Problemas para tragar o respirar en etapas avanzadas 

El diagnóstico se realiza mediante un análisis genético llamado MLPA, que detecta alteraciones en el gen SMN1. Además, herramientas como la escala de Denver ayudan a identificar retrasos en el desarrollo psicomotor que podrían ser señales de alerta 

Avances en el tratamiento 

Gracias a los avances en terapias génicas y tecnologías de secuenciación, hoy existen tratamientos que pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, el acceso a estos tratamientos sigue siendo un reto en muchos países. 

Agosto nos invita a alzar la voz por quienes enfrentan la Atrofia Muscular Espinal: una lucha silenciosa que merece ser escuchada.